4° Encuentro de grupos de pacientes oncológicos Zárate 2011

jueves, 21 de julio de 2011

El Cromosoma Philadelphia y su relación con las LEUCEMIAS...

lunes 18 de julio de 2011

ABC DE LOS LUNES: C de Cromosoma Philadelphia positivo




CROMOSOMA PHILADELPHIA POSITIVO

El cromosoma Philadelphia, también llamado translocación Philadelphia, es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC). El diagnóstico de la LMC se basa en el aumento de granulocitos en la sangre y médula, y en la demostración de una alteración característica en los cromosomas de las células sanguíneas, el denominado cromosoma Philadelphia, o de la alteración génica que origina la enfermedad, el denominado gen bcr/abl.

Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95% de los enfermos de LMC presenta esta anormalidad. También se encuentran casos de cromosoma Philadelphia en enfermos de leucemia linfoblástica aguda (LLA) y ocasionalmente, en casos de leucemia mieloide aguda (LMA).


Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) del adulto

La leucemia linfoblástica aguda (también leucemia linfoide aguda o LLA) es un cáncer de la sangre en el que, por causas desconocidas, se producen cantidades excesivas de linfocitos inmaduros (linfoblastos). Si bien la LLA suele afectar predominantemente a niños, no es infrecuente observarla en adolescentes y adultos jóvenes.
Caratula leucemia Linfoblástica Aguda CAST
En condiciones normales los linfoblastos se producen en la médula ósea y en otros órganos del sistema linfático (timo, ganglios, bazo) y una vez maduros (linfocitos) son los encargados de la defensa del organismo, al ser capaces de atacar, directamente o a través de la producción de unas sustancias denominadas anticuerpos, a toda sustancia extraña que entre en nuestro organismo.
En la LLA, los linfoblastos en desarrollo se vuelven demasiado numerosos y no maduran. Estos linfocitos inmaduros invaden la sangre, la médula ósea y los tejidos linfáticos, haciendo que se inflamen. También pueden invadir otros órganos, como los testículos o el sistema nervioso.
Este tipo de leucemia predomina en adultos jóvenes y de sexo masculino (la edad media oscila entre los 25 y los 30 años; tan sólo un 10-15% de los pacientes superan los 50 años). Su incidencia anual es de 30 nuevos casos por millón de habitantes.
paciente Olga
Conoce a Olga, paciente de leucemia linfoblástica aguda.
Principales síntomas
Entre los principales síntomas se encuentran: pérdida de apetito, sensación de debilidad, fatiga fácil, fiebre, dolores óseos, articulares y musculares, hematomas en brazos y piernas. En ocasiones se producen verdaderas hemorragias espontáneas (nariz, encías) o bien hemorragias excesivas en pequeñas heridas. Otros pacientes presentan fiebre o infecciones (abscesos, sinusitis, neumonía, etc.) como síntoma inicial. En algunos pacientes puede observarse un aumento del tamaño de los ganglios linfáticos y molestias abdominales como consecuencia del crecimiento del hígado y el bazo. Un pequeño porcentaje de enfermos puede presentar manifestaciones como consecuencia del aumento de tamaño de los ganglios y compresión de órganos vecinos (por ejemplo el mediastino), o síntomas derivados de la infiltración del sistema nervioso central (dolor de cabeza, vómitos, somnolencia, etc.), de los testículos (dolor, hinchazón) o de los huesos (dolores óseos).
Estudio
Según el origen celular y el grado de inmadurez de las células que originan la enfermedad se distinguen diversos subtipos de LLA. Dado que los diferentes subtipos tienen aproximaciones terapéuticas distintas es necesario analizar de forma detallada tanto la sangre como la médula ósea. Para ello, deberán efectuarse diversas extracciones de sangre y de médula ósea (obtenida esta última mediante punción del esternón o del hueso de la cadera) así como radiografías para valorar si existe aumento de tamaño de los ganglios del mediastino. También debe estudiarse si la enfermedad se ha extendido al sistema nervioso central efectuando, para ello, una punción lumbar con el fin de analizar el líquido que baña dicho sistema. Si se sospecha infiltración testicular puede ser necesario efectuar una biopsia.
Más info
Tratamiento
El tratamiento se determinará en cada caso teniendo en cuenta, la edad y el estado general del paciente y las características de las células leucémicas.
El tratamiento se basa siempre en la quimioterapia intensiva, administración de drogas por vía intravenosa, con el objetivo de lograr que desaparezcan los síntomas y los blastos leucémicos de la sangre y la médula ósea permitiendo la producción normal de las otras células sanguíneas. Esta situación clínica recibe el nombre de remisión completa y suele alcanzarse tras el primer ciclo de tratamiento. A continuación debe efectuarse un tratamiento de consolidación y el mantenimiento de la remisión de la enfermedad con nuevos ciclos de quimioterapia.
Durante todo este tiempo, de forma periódica y con la finalidad de eliminar posibles células leucémicas acantonadas en el sistema nervioso, deben practicarse diversas punciones lumbares para administrar tratamiento en este nivel.
En los pacientes considerados de alto riesgo (con un elevado riesgo de recaída de la enfermedad), debe contemplarse la posibilidad de realizar un trasplante de médula ósea a partir de un donante compatible (trasplante alogénico) o del propio paciente (trasplante autólogo). El trasplante puede plantearse como parte del tratamiento inicial en los pacientes de altísimo riesgo o como forma de tratamiento de los pacientes que presentan una recaída de la enfermedad tras una quimioterapia convencional.
El pronóstico de la enfermedad es muy variable en función del subtipo de leucemia y de la respuesta al tratamiento.

Leucemia Mieloide Aguda (LMA)

La leucemia mieloide aguda (o mieloblástica aguda o LMA) es un tipo de cáncer de la sangre. En condiciones normales la médula ósea produce unas células denominadas mieloblastos que, tras madurar, se convierten en granulocitos, células encargadas de la defensa del organismo contra las infecciones.
Caratula leucemia Mieloide Aguda CAST
En la LMA los mieloblastos se producen en exceso, no evolucionan a granulocitos, y van invadiendo progresivamente la médula ósea, desplazando las células normales de la sangre, y otros órganos y tejidos (hígado, bazo, piel, sistema nervioso, etc.). No se conocen las causas que originan una LMA (al igual que en el resto de las leucemias). Se ha relacionado su aparición con la exposición a radiaciones ionizantes, productos químicos y tratamientos quimioterápicos. En otras ocasiones la LMA es la etapa final de otras enfermedades como los síndromes mielodisplásicos o los síndromes mieloproliferativos. Su incidencia es muy elevada entre pacientes con determinadas alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down o la Anemia de Fanconi.
La LMA es una enfermedad de adultos (edad media de 65 años) si bien en ocasiones se puede observar en niños. Este tipo de leucemia representa un 40% de todas las leucemias en el mundo occidental. Su incidencia se estima en 15 nuevos casos por millón de habitantes y año.
Paciente Bianca
Conoce a Bianca, paciente de leucemia mieloide aguda.
Principales síntomas
Los síntomas en la LMA son consecuencia de la anemia producida por el déficit de glóbulos rojos (sensación de cansancio, debilidad, mareos, palidez); del déficit de plaquetas (hematomas, hemorragias de encías, nasales o de cualquier otro foco); y del déficit de granulocitos (fiebre e infecciones). En ocasiones puede observarse el crecimiento de los ganglios linfáticos, el hígado o el bazo. Puede asimismo observarse sintomatología específica de la infiltración del sistema nervioso central (dolor de cabeza, vómitos, somnolencia, etc.), piel (nódulos diseminados o zonas de piel engrosada), mucosas (inflamación de las encías), ocular (visión borrosa, ceguera), entre otras.
Paciente María
Conoce a María, paciente de leucemia mieloide aguda.
Estudio
Para establecer el diagnóstico de LMA se precisa un cuidadoso examen al microscopio de la sangre y la médula ósea. Al existir diversos subtipos de LMA que requieren distintas aproximaciones terapéuticas, una vez establecido el diagnóstico deben efectuarse una serie de estudios adicionales de sangre y médula para conocer con exactitud las características de la leucemia. Por ello es preciso efectuar diversas extracciones de sangre y de médula ósea (mediante punción del esternón o del hueso de la cadera). De igual modo debe puncionarse la columna lumbar para analizar el líquido que baña al sistema nervioso y valorar si existe enfermedad en este nivel.
Más info
Tratamiento
El tratamiento de la leucemia mieloide aguda depende del grupo pronóstico al que el paciente haya sido asignado, basándose en la edad, el recuento de células leucémicas y las características de las mismas. Excepto en un determinado subtipo de LMA, la leucemia promielocítica aguda, en la que el tratamiento combina la asociación de quimioterapia y un agente madurador denominado ATRA, en el resto de LMA el tratamiento se basa en la quimioterapia intensiva.
Paciente Maite
Conoce a Maite, paciente de leucemia promielocítica aguda
La quimioterapia consta de dos fases. En la primera, denominada de inducción, se pretende eliminar la mayor cantidad posible de células leucémicas para lograr la desaparición de los síntomas y de las células leucémicas de la sangre y médula ósea. Esta situación clínica, denominada remisión completa, se suele alcanzar tras uno o dos ciclos de quimioterapia. La segunda fase, denominada de intensificación o consolidación, consiste en administrar uno o dos ciclos más de quimioterapia con el objetivo de eliminar cualquier célula leucémica que pudiera quedar oculta en el organismo.
En los pacientes con un alto riesgo de recidiva de la enfermedad será necesario completar dicho tratamiento con un trasplante de médula ósea procedente de un donante compatible (trasplante alogénico) o del propio paciente (trasplante autólogo o autogénico) (véase el apartado «Trasplantes»).
El pronóstico de la enfermedad es muy variable en función del subtipo de leucemia y de la respuesta al tratamiento.

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